Nei laboratori dell'ICGEB dell'AREA Science Park di Trieste si svolgono progetti di ricerca all'avanguardia nel campo della biomedicina e ingegneria genetica. Nasce dal gruppo di Immunologia Cellulare diretto da  Federica Benvenuti, un importante studio pubblicato questa settimana sulla prestigiosa rivista scientifica " Journal of Experimental Medicine", che rappresenta un passo avanti importante nella diagnosi e trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza ereditaria.

La sindrome di Wiskott-Aldrich presenta la coesistenza di sintomi dovuti all'incapacità di rispondere in maniera efficiente a patogeni e la contemporanea eccessiva riposta nei confronti dell' organismo, causando fenomeni autoimmuni. Lo studio recentemente svolto all'ICGEB in collaborazione con l'Istituto San Raffaele di Milano ha permesso di individuare un importante meccanismo cellulare responsabile dello svilupparsi dei fenomeni autoimmuni.

"Il nostro sistema immunitario è principalmente implicato nella difesa da agenti patogeni come virus e batteri attraverso complessi meccanismi di risposta cellulare e anticorpale che cooperano per ottenere l'eliminazione dell' agente infettivo." Spiega la dott.ssa Benvenuti; "la regolazione della risposta immunitaria prevede inoltre dei meccanismi di controllo mirati ad impedire un attacco eccessivo nei confronti delle cellule e tessuti dell'ospite per preservarne l'integrità. Rare mutazioni in geni implicati nella risposta immunitaria causano le immunodeficienze di tipo primario che seppur poco frequenti rappresentano un grosso problema di diagnosi e trattamento dei pazienti, normalmente bambini, affetti."

L'alterata capacità di regolare il citoscheletro di actina, svela lo studio, e' un importante causa di sviluppo dei fenomeni autoimmuni in questa sindrome. Oltre a permettere la formulazione di farmaci mirati nel caso di questa specifica immunodeficienza, questa scoperta rivela l'importanza della corretta regolazione del movimento intra and extra cellulare nella regolazione della risposta immunitaria.

Questo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon ed è il risultato di un lavoro collaborativo tra Francesca Prete e Mayrel Labrada all'ICGEB, nonchè di ricercatori del Gruppo di  Anna Villa all'Istituto San Raffaele di Milano e numerosi centri di studio sulle immunodeficenze primarie nel mondo.

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Pubblicato nella edizione di JEM del 11 febbraio e  sul sito del JEM da lunedì, 21 gennaio 2013

Prete, F., Catucci, M., Labrada, M., Gobessi, S., Carmina Castiell, M., Metin, A., Hambleton, S., Bredius, R., Notarangelo, L.D., van der Burg, M., Kalinke, U., Villa, A., Benvenuti, F. 2013. Wiskott-Aldrich syndrome protein-mediated actin dynamics control type-I interferon production in plasmacytoid dendritic cells. J Exp Med doi: 10.1084/jem.20120363