I farmaci che utilizziamo normalmente sono testati e realizzati per un ampio gruppo di persone. Ma siamo certi che siano efficaci su tutti allo stesso modo? Siamo davvero così uguali? La genetica ci dice il contrario: nel nostro DNA sono circa 10^{3.480.000.000} le possibili combinazioni che garantiscono la nostra univocità e influenzano anche la nostra salute. Determinano, ad esempio, la predisposizione ad alcune malattie e la nostra risposta a farmaci e terapie. Per questo, da alcuni anni, il mondo della ricerca si sta focalizzando su un nuovo tipo di medicina, pensata per il singolo paziente, la cosiddetta medicina personalizzata.

In Friuli Venezia Giulia a muovere i primi passi in questa direzione è stato D.NAMICA, un progetto cofinanziato dal POR FESR 2007 - 2013 Obiettivo Competitività regionale e Occupazione del Friuli Venezia Giulia, che coinvolge nove partner (tra enti di ricerca e aziende) coordinati da Insiel Mercato.

D.NAMICA ha ideato e sviluppato un prototipo di cartella clinica di nuova generazione, una piattaforma che integra informazioni genetiche e cliniche in un unico luogo e le rende immediatamente disponibili ai medici.  "Arricchire le cartelle cliniche con dati genetici vuol dire fornire ai medici una maggiore completezza dell'informazione disponibile che potrebbe indirizzare il paziente verso una più adeguata scelta terapeutica, in base alle sue caratteristiche molecolari" spiega Devis Pascut, ricercatore della Fondazione Italiana Fegato Onlus, tra i partner scientifici del progetto.

All'interno di D.NAMICA sono stati avviati tre progetti pilota nell'ambito di malattie con una chiara componente genetica, quali la cardiomiopatia dilatativa in ambito cardiovascolare, il tumore al fegato in campo oncologico e l'atrofia muscolare spinale (SMA) per quanto riguarda le malattie neurodegenerative.

La Fondazione Italiana Fegato Onlus ha coordinato la sperimentazione pilota sul tumore al fegato, la quinta causa di morte per tumore in Italia. In passato sono già stati proposti dei modelli di classificazione del tumore al fegato in base alla caratterizzazione genetica di campioni di tessuto. Questo modello è applicabile soltanto previa biopsia. Lo studio svolto all'interno di D.NAMICA ha sostituito le indagini invasive con un semplice prelievo di sangue. A completamento dello studio, le informazioni genetiche raccolte saranno messe in correlazione con le caratteristiche tumorali - ad esempio dimensioni e velocità di crescita -, la risposta alla terapia e la sopravvivenza.

"La diversità genetica riscontrabile da paziente a paziente pone l'esigenza, non più procrastinabile, di attuare un tipo di medicina personalizzata. Le differenze nel DNA degli individui spesso influenzano la gravità di una malattia, ma anche la risposta dei pazienti a farmaci e terapie - evidenzia Renata Lonigro, responsabile del gruppo di Neurogenetica dell'Università degli Studi di Udine e capo del progetto pilota sulla SMA - nella nostra sperimentazione pilota abbiamo realizzato una banca dati genetica per caratterizzare i pazienti e comprendere meglio la risposta farmacologica o la severità della manifestazione patologica".

D.NAMICA ha rappresentato un caso esemplare di cooperazione in Friuli Venezia Giulia nell'ottica dell'innovazione. "Uno dei punti forti del progetto è stata la possibilità di mettere in rete e far dialogare partner così diversi, uniti da uno scopo comune - commenta Lorenzo Giollo, project manager di Insiel Mercato  - si tratta di un buon esempio di come promuovere e realizzare un sistema di innovazione efficace sul territorio".

I partner del progetto sono:  Insiel Mercato (capofila),  IGA Technology Services, Nuvon Italia, Fondazione Italiana Fegato Onlus, SISSA - Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati, Università degli Studi di Udine, Friuli Innovazione, Istituto di Genomica Applicata, Azienda Ospedaliero - Universitaria "Ospedali Riuniti" di Trieste